симптомы синдрома патау

Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.

Современная медицина

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы Синдромы хромосомных трисомий.:



Трисомия 13, или синдром Патау , встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау , так же как и синдрома Эдвардса, как правило, очень тяжелые и включают множественные врожденные пороки развития.

Смертность среди новорожденных с синдромом Патау в первые недели жизни очень высока.

Основные клинические проявления синдрома Патау

Цитогенетически при синдроме Патау обычно выявляется регулярная трисомия 18, повторный риск для которой низкий. Изредка встречаются случаи 13-D робертсоновских транслокаций. Риск для носителей таких транслокаций повторных случаев трисомии 18 у потомства существенно ниже, чем при синдроме Дауна, и составляет менее 1 %.

source